你知道预防出生缺陷

要做哪些准备吗？

一起来了解！

什么是出生缺陷？

出生缺陷是胎儿在母体就已经存在的形体结构或功能代谢的异常，而非分娩损失所致。它是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。其中，常见的出生缺陷有无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征等。

出生缺陷有哪些危险因素？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

01

遗传因素

父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍等，均与出生缺陷相关。

02

母体营养因素

孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

03

父母的危险因素

病原体暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、吸毒等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)和放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

04

社会环境因素

研究发现，高龄生育（包括父亲）会增加出生缺陷的风险。

如何预防出生缺陷？

出生缺陷的防控要从多个方面入手，广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，是出生缺陷预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。

有效预防出生缺陷的措施，还包括三级预防和四个关口

（婚前、孕前、孕期和产后）

出生缺陷的三级预防措施

 01 一级预防（婚前检查）

● 在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、合理膳食营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等可以减少出生缺陷新生儿的发生。

●出生缺陷大多发生在胚胎时期的3-4周，而临床发现和确诊怀孕往往是在孕5-7周，通常已经错过了预防的最佳时机，因此一级预防就是把好“种子”、“土壤”关。这是相对没有痛苦，也是最关键、最安全的检查，主要包括婚前医学检查和孕前优生健康检查。

● 通过婚前医学检查，医生可以及时发现健康隐患，特别是那些暂时不宜结婚或不宜生育的疾病。通过检查若发现相关疾病，患者需接受来自专业医生的医学建议以及优生优育指导。

02 二级预防（定期产检）

● 定期产检贯穿整个孕期，把好胚胎“苗芽关”。在确诊早孕后，应及时到医疗机构建立孕期保健档案，并按时产检，28周前每4周一次，28-36周每2周一次，36周后每1周一次。中、高危孕妇，如患妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、羊水过多或过少，胎位异常的孕妇，应遵循医生建议，增加检查次数。

● 关键在孕中，重视产前筛查和产前诊断，包括产前超声学检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

03 三级预防（新生儿疾病筛查）

● 新生儿疾病筛查是把好“幼苗生长关”的关键。如果宝宝出生后体内代谢产物存在异常，但尚未出现症状或症状不明显，其诊断主要依赖特殊的实验室检测。新生儿出生后6-72小时内，可用简便、快捷、敏感的方法，进行新生儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查，采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，提高患儿身体健康水平。