根据《新生儿疾病筛查管理办法》(原卫生部令第64号)、《国家卫生健康委员会关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》(国卫办妇幼发〔2018〕19号)、《关于印发山东省新生儿遗传代谢病和听力筛查与诊治技术规范(试行)的通知》(鲁卫妇幼字〔2020〕9号)、《关于印发山东省<新生儿疾病筛查管理办法>实施细则的通知》(鲁卫妇幼字〔2021〕6号)、《关于印发山东省新生儿遗传代谢病筛查诊治工作质量控制管理实施方案(试行)的通知》(鲁卫妇幼函〔2021〕20号)、《关于调整我市新生儿遗传代谢病免费筛查标准的通知》(烟卫妇幼〔2022〕4号)、《关于印发烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查项目实施方案的通知》(烟卫妇幼〔2022〕6号）等要求，结合我市实际，制定本院实施方案。
一、工作目标
(一)总体目标
进一步完善我市新生儿遗传代谢病筛查干预体系，在原山东省规定的4种新生儿遗传代谢病免费筛查的基础上，进一步扩大筛查病种范围，新增应用串联质谱技术对48种遗传代谢病进行免费初次筛查，突出早期干预治疗，避免患儿伤残的发生，做到应查尽查，阳性患儿干预全覆盖，促进我市儿童健康水平的提高。
(二)具体要求
1.对烟台市户籍新生儿开展遗传代谢病免费筛查。以年度烟台市户籍活产数为基数,新生儿遗传代谢病免费筛查率达到99%以上。
2.完善新生儿遗传代谢病筛查体系。健全新生儿遗传代谢病筛查网络，建立质量控制工作机制，提高全市新生儿遗传代谢病筛查水平。新生儿遗传代谢病筛查血片采集合格率达99%以上；筛查阳性病例召回率达到90%以上。
二、服务对象
父母一方具有烟台市户籍、在山东省内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿。
三、项目机构
莱州市辖区内助产机构(采血机构)共同负责实施。
四、实施内容
(一)筛查病种:原山东省规定的4种新生儿遗传代谢病和新增应用串联质谱技术筛查的48种遗传代谢病(详见附件1)。
(二)筛查原则
1.初筛免费原则。父母一方为烟台市户籍、在山东省内助产机构出生的新生儿，均可享受免费新生儿遗传代谢病初次筛查。
2.知情同意原则。充分尊重监护人意愿，在知情同意的基础上对新生儿进行筛查。
3.义务告知原则。我院负责筛查人员，有告知监护人新生儿遗传代谢病筛查相关事项的义务。
4.规范服务原则。我院负责筛查人员，要严格按照技术规范开展各项技术服务。
5.结果保密原则。我院负责筛查人员要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测结果。
(三)服务流程
1.告知。我院负责筛查人员遵循知情同意原则，将新生儿遗传代谢病筛查的意义、注意事项和检测项目等相关内容告知监护人，并在《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》上签字确认。按照《烟台市新生儿遗传代谢病筛查流程告知书》完成信息登记、缴费，并填写《烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查项目登记表》。
2.采血。我院负责筛查人员应在新生儿出生48小时后、7天内，经充分哺乳后，按照《山东省新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿等)未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
3.送检。血标本采集后在5个工作日内，由我院负责筛查人员逐级递送到烟台市新生儿疾病筛查中心(设在烟台市妇幼保健院）。
4.验收。我院负责筛查人员收到辖区内采血机构的血标本后做好血片验收、信息核对等工作。发现不合格血标本，立即通知相关采血机构工作人员，重新进行采集并做好信息登记。
5．追访与管理。我院负责筛查人员负责追访工作。筛查人员定期查看烟台市筛查中心的回复通知，接到烟台市筛查中心出具的筛查阳性报告时，可采用各种形式（电话、短信、微信或书面等）立即通知监护人，带新生儿到指定机构进行复查。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，应当注明原因，并告知烟台市筛查中心备案。每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。
(四)质量控制
严格按《山东省新生儿遗传代谢病筛查诊治工作质量控制管理实施方案》要求进行质控管理，不断提高工作质量，确保项目顺利实施。本市辖区内采血机构每季度至少开展一次内部质控，市卫生健康行政部门每半年至少组织一次针对辖区采血机构的质量检查。
（五）信息管理
1.建立完善原始登记制度和信息统计上报制度，确保筛查信息的及时性、准确性。各采血机构要建立新生儿遗传代谢病筛查相关登记本，各种原始登记资料要按照档案管理妥善保管。
2.建立月报制度，我院负责筛查人员按时统计、汇总筛查相关数据，填写《烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查项目月报表》和《新生儿遗传代谢病免费筛查户籍信息统计表》，于每月5日前上报烟台市妇幼保健院。
(六)免费方式
1.直接免费。父母一方为烟台市户籍、在烟台市助产机构出生的新生儿免收筛查费。
2.先垫付后报销。父母一方为烟台市户籍、在省内、市外助产机构出生并自费接受新生儿遗传代谢病筛查的新生儿，监护人持身份证、户口本、筛查缴费票据等到所在户籍地妇幼保健机构，按烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查标准报销。
五、职责分工
1.在莱州市卫生健康行政部门指导下，科学规范做好年度财务预算，及时报市财政部门。
2.莱州市妇幼保健院协助市卫生健康委建立健全新生儿遗传代谢病筛查服务体系和工作机制。
3.莱州市妇幼保健院负责新生儿遗传代谢病筛查工作的宣传、动员、人员培训、技术指导、筛查阳性病例的召回。做好筛查信息资料的收集汇总和分析工作，为市卫生健康委决策提供依据，于每年1月15日前向市卫生健康委报送上年度工作总结。
4.莱州市妇幼保健机构在莱州市卫生健康局的领导下接受烟台市妇幼保健院的业务管理，负责辖区采血机构质量控制和督导工作。收集辖区内血标本，并按规定递送至烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心；协助筛查阳性病例的追踪随访工作，按要求做好筛查信息资料的收集、汇总及上报，分别于每年的1月、7月的10日前与市妇幼保健院结算上季度筛查相关费用。
5.接受市、县两级妇幼保健机构的业务指导、培训及督导考核，负责筛查工作的宣传告知、血标本采集、信息核对、登记上报，协助做好筛查阳性病例的追踪随访工作。各采血机构严禁私自检测，严禁将血标本外送第三方检测机构。
五、监督与评估
（一）市卫健局、市财政局联合制订项目督导评估方案，对项目管理、资金使用、体系建设、政策完善、实施质量、目标完成情况及实施效果进行督导和评估。
（二）市卫健局、市财政局每年对项目落实情况进行重点督导和抽查。每年至少对辖区新生儿疾病筛查工作开展1次全面督导评估，发现问题及时协调解决，保证项目工作按时保质如期完成。
本细则自2023.1.1起施行
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