四、诊断路径——“睡眠+神经+生化”三板斧
1. 多导睡眠图（PSG）+多次入睡潜伏期试验（MSLT）
（1）夜间PSG：排除阻塞性睡眠呼吸暂停、周期性肢动；记录入睡至REM时间（SOREMP）。
（2）次日MSLT：5次小睡机会，平均入睡潜伏期≤8分钟+≥2次SOREMP→支持发作性睡病。
2. 脑脊液食欲素检测
金标准：腰穿测定Orexin-A≤110 pg/mL→确诊发作性睡病1型。
3. HLA基因型与血液/影像排他
HLA-DQB106:02阳性提供辅助证据；MRI排除脑干病变、肿瘤、脱髓鞘。
五、治疗策略
（一）药物治疗（需专科处方与随访）
1. 促醒类——日间嗜睡
（1） 莫达非尼/阿莫达非尼（一线）：阻断多巴胺再摄取，觉醒度↑；起始100 mg晨服，最大400 mg/d；副作用：头痛、恶心、皮疹（罕见）。
（2） 哌甲酯（缓释剂型）：DAT抑制剂，10 mg bid起始，最大60 mg/d；注意：食欲下降、血压心率升高、潜在依赖。
（3）索安非托（新型双重DAT/NET抑制剂）：平均可延长清醒2-3 h，心血管影响小。
2. 抗猝倒/REM调控
（1）羟丁酸钠（GHB）：唯一可同时改善嗜睡、猝倒、睡眠片段化的药物；睡前2.25 g+夜间2.25 g，渐增至6–9 g/晚；需登记处方、专人指导；副作用：遗尿、嗜睡、呼吸抑制（与酒精、镇静药合用危险）。
（2）文拉法辛、去甲文拉法辛：SNRI，抑制REM，减少猝倒；150 mg XR晨服常见。
（3）三环类（氯丙咪嗪）：老药，10–25 mg睡前，价廉但抗胆碱副作用大。
3. 辅助与新兴
（1） 曲唑酮：改善夜间睡眠维持，25–100 mg睡前。
（2）克拉霉素小剂量：GABA-A拮抗假说，500 mg bid用于特发性嗜睡（研究阶段）。
（3）静脉免疫球蛋白/利妥昔单抗：早期发作性睡病（<1年）尝试性免疫调节，证据有限。
（二）非药物行为干预
1. 策略性小睡：每日1–2次、每次15–20分钟（<30分钟避免睡醉）；午间12:30–13:30最佳。
2. 睡眠卫生：固定上床/起床时间，周末差异<30分钟；睡前避免酒精、咖啡因、大量进食。
3. 强光暴露：晨起30分钟户外光照或10000 lux光盒，帮助巩固昼夜节律。
4. 运动：中等强度有氧≥150分钟/周，可提升多巴胺、腺苷清除效率。
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