一、唐氏筛查的重要性
我国每年大约有20-30万严重的先天畸形儿出生，约占新生儿总数的4%-6%，给家庭和社会带来沉重的负担。增强优生意识，做好婚前、孕前期、孕期的保健指导，规范开展唐氏筛查，是减少先天畸形儿出生、提高出生人口素质的根本保证。
二、检查方法
在筛查时间内通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如妊娠相关蛋白（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)等的水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿患唐氏儿的风险。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%的神经管缺陷。唐氏筛查时间15+1-20+6周，检查最佳时间是16-18周。
三、无创产前DNA筛查
利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，检测包括3种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常（21、18、13三体综合征）。
孕妇及家属需要知晓的几个问题
1. 筛查≠确诊，产前筛查本着自愿参加的原则，由医务人员指导您开展产前保健。可能出现假阳性和假阴性，对于高危孕妇最后确诊还需要做产前诊断，如羊水穿刺、羊水染色体检查。
2. 筛查高风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性高，但不是确诊，建议进一步产前诊断。
3. 筛查低风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏儿的可能性。亦有少数胎儿有染色体异常或神经管畸形时，孕妇血清筛查结果为低风险而不能产前发现。
打印
关闭