“高血糖”“高血脂”“高血压”俗称“三高”，还有个“第四高”，它就是——高同型半胱氨酸血症。它除了是心脑血管病的高危因素，还是罕见代谢病的重要生物学标志，那它有哪些临床表现呢？
一、高同型半胱氨酸血症怎么产生的？
（一）遗传缺陷可导致高同型半胱氨酸血症
最为常见的是参与细胞内钴胺素代谢的MMACHC基因所致的甲基丙二酸血症（MMA）伴高同型半胱氨酸血症C型，也称钴胺素C缺陷（cbl C deficiency），该病的诊断依赖于临床、生化及基因检测。
根据新生儿足跟血串联质谱小分子代谢病筛查数据显示，山东地区cblC缺陷的发生率达1/3000-4000, 其发病率不可谓不高。
（二）后天因素也可导致高同型半胱氨酸血症
在后天因素里最常见的是因为严格素食、胃肠手术、内因子抗体阳性导致的维生素B12缺乏以及吸食笑气导致细胞内维生素B12代谢障碍。维生素B12，即钴胺素（cobalamin），必须依赖外源性摄入，在动物肝脏、肾脏、肉类、鱼类、牛奶等动物食品中含量丰富，而植物中除大豆外均含量甚微，所以素食者很容易发生钴胺素缺乏及高同型半胱氨酸血症，借此敬告素食人士要注意补充钴胺素。维生素B12在胃肠道的吸收转运需要胃壁细胞分泌的内因子，故慢性萎缩性胃炎、胃肠手术或壁细胞、内因子抗体阳性均可导致维生素B12缺乏及高同型半胱氨酸血症，并导致大细胞贫血及神经系统损伤。
二、高同型半胱氨酸血症如何治疗？
高同型半胱氨酸血症引起的症状，如早发现、早诊断、早治疗，患者可以完全康复，甚至可以健康无病生存。
以钴胺素C缺陷为例，拟诊或诊断明确后需给予非胃肠途径（肌注，皮下注射或静脉注射）给药的维生素B12并口服甜菜碱，即可纠正代谢异常，其中羟钴胺因半衰期长及其独特的代谢特点被列为该病首选，具体用药频率根据具体基因缺陷的部位及治疗反应情况而定，急性失代偿期还需补充左卡尼汀、亚叶酸、维生素B6和维生素B2；CBS缺陷时则需要补充大剂量的维生素B6，同时还要补充亚叶酸及甜菜碱，但最终可能需要进行肝移植；MTHFR缺陷时需要补充叶酸、维生素B2及甜菜碱。
因对高同型半胱氨酸血症的临床意义重视不够，很多与同型半胱氨酸代谢相关的罕见病诊断不明，治疗不及时，从而致死致残：
有脑静脉系统血栓形成或闭塞性脑血管病的；有因为精神行为异常而被误诊为精神分裂症或脑炎的；有被诊断为痉挛性截瘫或癫痫却不追根溯源从而贻误诊治的；有因为长节段脊髓病变误诊为脊髓炎或亚联的；也有因周围神经病而被当成格林巴利综合征或其他遗传性周围神经病的；还有一直因为肾功不好、尿蛋白阳性而长期按肾炎处理耽误诊治的……
因此，当出现不明原因的脑病、精神异常、脊髓病、痉挛性截瘫、周围神经病、肌张力障碍、心脑血管病、肾病、血液病、视神经损伤等，一定要将血同型半胱氨酸应作为常规筛查，同时建议将同型半胱氨酸作为孕产妇、新生儿筛查及新生入学及健康查体的必备，以期做到早诊、早治！
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